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Human Gene Mutation Database

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HGMD专业版集实时更新、结果下载、高级检索等多项功能于一体,可为从事基因组学、蛋白质组学、生物序列、人类疾病、基因突变等生物信息学研究的科研人员提供便捷而全面的数据支持服务。

日益兴起的二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)技术有望极大丰富人类对基因组的认识,并对临床研究和用药产生积极影响。伴随该应用产生的海量数据,也对相应的测序数据分析提出了更高要求。对测序数据进行有效解读,需要将其与最新的突变信息和相关基因表型进行快速、可靠的连接,这就离不开高质量的专业数据库的支持。

作为被广泛应用于临床市场的生物数据资源, 人类基因突变数据库(HGMD)能提供有关人类遗传疾病突变的综合性数据,可实现针对单一突变的快速查询并支持各种先进的搜索应用。目前,HGMD 已被广泛应用于人类基因研究、诊断和个人基因组学等领域,并曾作为一项基本工具在千人基因组计划(1000 Genomes Project)中发挥了重要作用。目前,HGMD 的遗传变异数据已向 INGENUITY Variant Analysis 软件用户开放。


主要性能

1.  包含超过 179000 份基因突变报告,涵盖突变所在的基因组位置、序列的详细信息,并可链接到参考文献及其它公共平台,如 dbSNP、OMIM 等;

2.  包含超过 6800 份总结报告,对给定基因的 6 种不同的致病变异进行描述,列出所有已知的遗传病的突变;

3.  高级搜索功能:可基于核酸/氨基酸变化,或者在特异序列、剪切位点、调控区域中的位置进行突变的精确检索;

4.  可视化的突变展示工具:可为所比对的 DNA 序列或蛋白序列提供图表描述,以差异颜色区分突变核酸位点;

5.  可在第三方基因组分析工具中导出自定义的突变文件。


HGMD 普通版

  • 检索突变位点

  • 查看疾病突变谱

  • 仅收录三年前的数据

  • 免费版


HGMD 专业版

专业版集实时更新、结果下载、高级检索等多项功能,为从事基因组学、蛋白质组学、生物序列、人类疾病、基因突变等生物信息学方面的研究的科研人员提供更便捷全面的服务。

  • 检索突变位点

  • 查看疾病突变谱

  • 每三个月更新一次,收录最新高质量数据

  • 高效的高级检索

  • 最新文献的疾病突变报告

  • 可视化突变序列展示

  • 检索结果本地保存

  • 易于再分析

  • 收费版,分为在线版和下载版


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