IVA 2017 夏季版

集成了gnomAD数据库,进一步加强过滤去除常见变异功能

1502087275131113.jpg

gnomADExAC(外显子集成联合)数据库内容的的二次迭代,并加入了群体基因组和外显子组等内容。gnomAD数据库涵盖了123136条外显子和15496个基因组,更多相关信息请访问gnomAD官网。

 

德系犹太人族群过滤可用了

考虑到gnomAD数据库含有5000多个德系犹太人(Ashkenazi Jewish)个体的数据信息,这为德系犹太人族群的变异频率提供了数据支持,新版IPA在常见变异过滤选项中添加了此人群的变异频率过滤。

 1502087337328633.png


 My Filters

现在,你可以把自己设定的级联过滤参数保存到My Filter选项下。

1502087366232457.jpg

My Filter选项卡下面,你可以看到你所使用过的过滤参数,这些参数可用于现有的或以后的IVA数据分析,如果您可使用QCIQIAGEN Clinical Insights),通过IVA您可将这些过滤参数用于QCI的初筛,然后将这些参数设置导出到QCI的报告中。并且,保存过的过滤参数可与其它IVA使用者共享。

单击级联过滤串口右上角的软盘图标(floppy disk icon),可新建一个过滤。

1502087397522534.jpg

在保存级联过滤参数时,需要命名并简要描述。

1502087417101714.jpg

单击My Filter选项卡,可查看已保存的过滤参数。

1502087435196827.jpg

应用已保存过滤参数到新的数据分析中。

1502087454332764.jpg

 

Biological Context Filter选项支持HPO词汇

现在,可直接输入HPO词汇到Biological Context Filter中,如无需输入生物学内容词汇,也可以通过下方的Upload files上传一个含有HPO词汇的文件到该过滤项中。

1502087471130536.jpg

修正了VCF文件上传失败的错误信息

当上传VCF文件失败时,会提示一些有用的错误信息来帮助使用者解决错误。当使用新版IPA上传一个空文件或者无效样本时,API会提示错误信息。

1502087490314648.jpg1502087509833353.jpg

 

Allele Frequency CommunityAFC)中加强了对于Indel的处理

gnomAD合并到AFC时,对所有用户文件中的Indel进行标准化和左对齐。


关注微信